Vers une meilleure prise en charge des maladies rares

Les maladies rares, qui touchent près de trois millions de Français, représentent un enjeu de santé publique majeur. Face à ces pathologies complexes et souvent délaissées, le gouvernement vient dévoiler son quatrième plan national, doté d’une enveloppe annuelle de 223 millions d’euros. Ce financement vise à optimiser le parcours des patients, de la détection précoce à l’accès aux thérapies les plus avancées.

Un renforcement du diagnostic et de la prise en charge

Parmi les mesures phares de ce nouveau programme, l’amélioration du diagnostic occupe une place centrale. L’élargissement du dépistage néonatal de 13 à 16 maladies constitue une avancée significative, en particulier grâce à l’intégration d’un test génétique pour l’amyotrophie spinale. Néanmoins, il reste insuffisant au regard des pratiques d’autres pays européens, tels que l’Italie, où plus de 40 pathologies sont détectées dès la naissance.

Le plan national poursuit la structuration de l’offre de soins en augmentant le nombre de centres de référence. Ces structures spécialisées, désormais plus de 600, visent à améliorer la coordination et l’efficacité de la prise en charge des maladies rares sur l’ensemble du territoire.

Améliorer l’accès aux traitements

Bien que le plan affiche l’ambition de faciliter l’accès aux thérapies innovantes, des incertitudes persistent quant aux modalités de financement et à la rapidité de leur mise à disposition. Le coût particulièrement élevé de ces traitements, combiné au faible nombre de patients concernés, complique leur intégration dans le parcours de remboursement.

Face à ces défis, le gouvernement envisage d’adapter les dispositifs d’accès précoce et compassionnels, permettant ainsi l’administration de certains médicaments avant leur commercialisation officielle. Toutefois, la question de la prise en charge reste centrale, notamment pour les patients dont la mutuelle santé ne couvre pas intégralement ces thérapies onéreuses, rendant nécessaire une réflexion sur des solutions de financement plus inclusives.

Parallèlement, les associations plaident pour des mesures complémentaires, notamment la mise en place d’un fonds public dédié au financement des traitements considérés comme non rentables par l’industrie pharmaceutique. Cette initiative, qui pourrait être alimentée par une taxe sur les laboratoires, n’a pas été intégrée à ce programme.

La recherche translationnelle, qui vise à accélérer le passage des découvertes scientifiques aux applications cliniques, est également un axe prioritaire pour l’avenir.

À retenir

• Pour améliorer la prise en charge des maladies rares, le gouvernement lance un plan doté de 223 millions d’euros.
• Il vise à renforcer le diagnostic avec l’élargissement du dépistage néonatal et l’augmentation des centres de référence.
• L’accès aux traitements innovants est facilité, mais des interrogations persistent sur le financement. Les associations réclament un fonds public, non inclus dans le plan, et insistent sur la recherche translationnelle.